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先天性畸形与产前诊断
先天性畸形与产前诊断
（1）先天性畸形
是指出生前在母体内已形成的外形或体内有可识别的结构和功能缺陷（不包括代谢疾病）。据统计近20年来，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势，现为3%-5%。其产生原因为遗传性和环境因素两大类。前者是指从父母处接受的遗传达室物质所致，即染色体异常和单基因、多基因遗传（详见本书遗传节）。后者是指在胎儿发育过程中，受外界因素或母体变化的影响而致畸，常见有：①物理因素：如电离辐射、噪音等；②化学因素：范围较广，既包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等的直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏和烟酒中的有害化学成分，此外某些药物中的致畸作用亦在本范围内；③母体因素：最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，以上环境因素又可称为致畸因素或致畸因子。
据统计已知人类先天性畸形中约10%是染色体异常或单基因遗传达室直接所为，10%为环境因素直接伤害所致，其余80%是遗传及环境致畸因素共同作用的结果，特别是具有多基因遗传基础者易受环境因素影响。
胎儿期是最易受致畸因素，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3-4天至妊娠第9周），尤为6-9周最敏感，因此时正是胎儿各个器官形成期（表38）。
表38 常见致畸剂对胎儿的影响
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致畸剂
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对胎儿的影响
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肾上腺皮质激素（可的松、泼尼松）
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唇裂、腭裂等畸形
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长效磺胺
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畸形，新生儿高胆红质血症、核黄疸
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抗菌增效剂
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畸形
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利福平
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畸形
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丙咪嗪
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畸形
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地西泮（安定）
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畸形
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苯妥因钠等抗癫痫剂
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腭裂、唇裂、小头畸形，先天性脏病
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阿司匹林
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畸形
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甲氨喋呤
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多发畸形（颅骨发育不全、头发卷、塌鼻、耳低等）
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四环素
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肢体或手指等畸形，长骨发育不全，先天性白内障
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氯噻酮
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畸形
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氯
喹
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视网膜损害、耳聋
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双羟基香豆素
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骨及颜面畸形，智力低下
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白消安
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畸形
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丙酸睾丸酮
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畸形
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雌激素（大量）
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女胎生后10岁左右发生阴道感染，男胎成两性畸形
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黄体酮（大量）
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女胎男性化
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抗癌药
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死胎，骨缺陷，头骨畸形
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链霉素
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先天性耳聋，小鼻，多处骨畸形
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卡那霉素
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先天性耳聋
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氯霉素
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死胎
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口服避孕药（在早孕期内大量服用）
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脊椎裂，食管畸形，先天性心脏病
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反应停
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海豹肢体畸形
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抗过敏药（大量）
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畸形
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咖啡因
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唇裂、腭裂
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抗惊厥剂
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躯体和神经系统发育迟滞，眼距宽，耳低位、指甲和指骨发育不良
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乙醇（酒精）
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胚胎生长发育，神经系统发育迟滞，小头畸形，脸裂小
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降压药甲苯磺丁脲
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多发畸形
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风疹病毒
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先天性心脏病，先天性白内障，先天性聋哑，脑积水
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巨细胞病毒
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神经系统迟滞
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辐射
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小头畸形，脊柱裂，神经系统发育迟滞
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1）防治
据世界卫生组织多年统计结果表明，先天性缺陷的胎儿，一半将于生前流产或出生时死亡，另一半将进入社会。这不仅给某些家庭带来沉重的精神和经济负担，也增加了社会负担，因此作好预防提倡优生，既是家庭需要，也是国家需要。预防工作主要是：①遗传咨询：提高对遗传疾病的认识，明确家系遗传疾病对胎儿影响的可能性，必要时需作染色体检查；②婚姻指导：杜绝近亲婚姻及不宜结婚生育者结婚或生育，作好婚前保健；③孕期保健：定期孕期检查，注意孕期卫生，避免接触有害致畸因素，少去环境污染严重场所，防止病毒感染和药物致畸，特别是孕早期尤宜注意；④产前诊断：凡有下列情况之一者应进行产前诊断：35岁以上高龄孕妇（生染色体异常儿天性疾病者），分娩过畸形儿或先天愚性儿等先生性疾病者，夫妇一方为遗传病或染色体病者，有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者，妊娠早期曾经受过较大剂量辐射或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。
2）治疗
凡发现怀有严重畸形遗传病胎儿，应进行流产或引产。可对治畸形，目前胚胎外科的发展，为宫内及早治疗开辟了良好前景，其治疗既经济，效果也较出生后治疗好，很少有后遗症，已受到人们的关注。
（2）产前诊断
又称宫内诊断，是指先天性疾病和遗传达室性疾病的胎儿期诊断。对提倡优生，提高人口质量有着十分重要的意义。常用诊断技术有①：羊水检查（以妊娠16周抽取为宜）：通过细胞培养、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形；②绒手膜细胞检查：是我国首创，可在妊娠8-9周进行，主测染色体异常遗传疾病；③B超检查：不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形，还能查出内脏发育畸形，是目前应和最广的一种检查方法，检查时间一般以妊娠16-19周最佳，但最近问世的阴道探头B超，可将诊断时间提前至妊娠8-12周；④X线检查：通过羊膜腔胎儿造影对胎儿身体结构缺陷诊断效果较好，常作为B超的补充诊断，检查时间为妊娠16-19周（此时羊水较多）；⑤宫内窥镜：简称胎儿镜，不但可以窥测胎儿外形全貌，还可取胎儿的血或活体组织作检查和进行治疗工作，如为患溶血症胎儿输血管等。
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