先天性甲状腺功能减退症
　

先天性甲状腺功能减退是由于甲状腺激素合成不足所致的全身性内分泌疾病，过去常称为呆小病或克汀病。主要表现为体格和智能发育障碍。

甲状腺素的主要作用有促进新陈代谢，促进蛋白质合成，增加酶的话力，增进糖的吸收和利用，加速脂及分解和利用，对小儿的生长发育术为重要，尤其是大脑等神经系统和性腺的发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起生理功能低下、生长发育迟缓、知能障碍等。导致先天性甲状腺功能低下的原因是由于孕妇缺碘或口服过量抗甲状腺药物，以及某些遗传基因缺陷等，影响了胎儿甲状腺发育和激素的合成，分泌不足或缺乏。

本病以女孩多见，其症状出现的早晚、轻重程度与患儿残留的甲状腺分泌功能有关。患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸时间延长是患儿最早出现的症状，常达2周以上。有便秘、腹胀、多睡少动、反应迟钝、食量少、吞咽缓慢、哭声低、声音嘶哑、体温低等。因症状不典型极易被忽视而漏诊。多数患儿常在出生半年后症状明显。患儿体格智力发育迟缓、食欲差、体温低、怕冷、少哭、不爱活动、发育低哑、皮肤苍白干燥、毛发稀少、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平、舌尖外伸、身材矮小、躯干长而四肢粗短、表情呆板、淡漠、反应迟钝等。检测甲状腺功能显示低下，骨X线片骨化中心出现迟缓，骨骺骨干融合延迟。

由于先天性甲状腺功能减退严重损害小儿的神经系统和生长发育，早期确诊和治疗至为重要。不论其病因如何，主要是长期终身用甲状腺素治疗，以维持正常生理功能。可用甲状腺干粉片，以每天5-10毫克的小剂量开始，每1-2周增加一次剂量，直至症状改善，甲状腺功能测定正常，即作为维持量长期使用，为每天4-8毫克/千克。亦可用甲状腺素钠。治疗时间开始愈早愈好。