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先天愚型(21-三体综合征)
先天愚型(21-三体综合征)
先天愚型是由于常染色体畸变引起的先天性疾病。以智力落后为主要表现,母亲年龄愈大,其发病率愈高。
患儿出生后有明显的特殊面容,如眼距宽、眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低平,耳郭小、硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。由于生长发育迟缓,年长儿身体矮小,四肢短,手指短而粗,出牙延迟且常错位。头发细、少,头围小于正常。其智能低下随年龄增长而逐渐明显。常伴有其它畸形。因免疫功能低下,在婴幼儿期病死率高,主要死亡原因为先天性心脏病及各种感染等。本病目前尚无有效治疗方法。
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