苯内酮尿症
　

苯内酮尿症属常染色体隐性遗传，是由于先天性酶的缺陷引起苯丙氨酸代谢障碍，便患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。

智能发育落后是本病最突出的特点。患儿出生时尚正常，出生4个月左右开始出现症状，1岁时症状明显。患儿表情呆滞，行为异常，多动或经常出现抽搐发作，智力低下，毛发变浅，皮肤白嫩易出现湿疹。尿和汗液有鼠尿臭味。
本病为可治性遗传病，应早诊断、早治疗以避免造成神经系统的不可逆损害。对有家族史及父母有近缘关素的新生儿以及怀疑为本病的患儿，应到有条件的医院检查力求早期诊断。一旦确诊立即积极治疗。婴儿可喂特殊的低苯丙氨酸奶粉，幼儿辅食以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需物质，若全部限制将影响患儿的生长发育，故仍应按每天30-50毫克/千克适当供给。饮食控制应持续到青春期后。对部分苯丙酮尿病患儿可给予BH4、5-羟色胺酸和多巴类药物治疗。